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运动神经元病 Motor neurone disease‎ - z/ ?3 D4 i* O- x* S, I
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脊髓性肌肉萎縮症(英语:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。1 ^0 I5 F# r$ M7 `
: |% z2 h0 q, b0 A病因0 n9 Q R; ~1 L# f/ a$ a0 \. ]
+ J/ a8 D* [: W控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。$ s6 P( h" B* z2 [1 ]% ~! G
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8 |( D" H! M0 d$ i/ @4 D9 T肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS, Amyotrophic lateral sclerosis),又稱路格瑞氏症(Lou Gehrig's disease),俗稱為漸凍人症,是一個漸進和致命的神经退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元(motor neuron)退化所致。ALS病人由於上、下運動神經元(upper/lower motor neurons)都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉,在不能運作的情況下,肌肉逐漸衰弱、萎縮。 最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。這種疾病並不一定會如老人痴呆症般影響病人的心理運作。相反,那些患有晚期疾病的病人仍可保留發病前的記憶,同樣的人格和智力。+ `1 i* I8 ~) T3 E/ u+ |' y$ r+ Y
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4 ?4 i! p$ W d1 f, {) [9 c除了少數遺傳性病人外(小於10%),大部份人得病的原因不明。[1]
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美國西北大学研究團隊在2011年8月《自然》Nature發表一篇研究報告[2]指出病因可能出自Ubiquilin-2無法正常執行其功能引起運動神經元凋亡[3]# q- R. g. x% r7 J$ Q0 h7 O) P
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